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Terapias de ácidos nucleicos para enfermedades raras - Nucleic Acid Therapeutics for Rare Diseases - NAT-RD

Líneas de investigación

Evaluación in vitro de terapias para las distrofias musculares de Duchenne y Becker, en particular oligonucleótidos antisentido.
Desarrollo de métodos para la cuantificación de proteínas musculares (distrofina y utrofina) tanto en secciones como en cultivos celulares.
Edición génica de los genes DMD y UTRN.
Caracterización de cultivos celulares musculares tanto humanos como animales.

 

Actividades del grupo

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) se debe a diversas mutaciones que impiden la producción de la proteína distrofina. Restaurar su expresión necesita de terapias personalizadas a las mutaciones que producen su déficit y por ello las nuevas terapias (edición génica, terapia celular, drogas "readthrough" y la corrección del splicing con oligonucleótidos antisentido (AOs)) han de evaluarse en cultivos celulares de pacientes.

Nuestro grupo trabaja en la racionalización de los ensayos preclínicos de nuevas terapias para la DMD y para ello ha desarrollado nuevos métodos para evaluar estas nuevas terapias utilizando un menor número de muestras de pacientes. Asimismo, utilizamos las últimas técnicas de edición génica CRISPR/Cas, no sólo como posible terapia, sino para generar mejores modelos de la enfermedad en los que evaluar de la manera más exhaustiva posible nuevas terapias antes de pasar a ensayos clínicos. Para ello utilizamos no sólo cultivos de células humanas, sino también de modelos animales de la enfermedad, con el objetivo de acelerar el paso a ensayos clínicos y minimizar los estudios necesarios en animales.

Nuestro trabajo se realiza junto con varias redes internacionales de investigadores, clínicos y asociaciones de pacientes que colaboran para encontrar tratamientos para enfermedades neuromusculares.

Foto grupo

Coordinador/a del grupo



Miembros del grupo

  Andrea López Martínez
 
  |   845254
  Solange Kapetanovic García
 
 
  Patricia Rodrigo Armenteros
 
 
  Claudio Catalli
 
 
  Amaia Jauregui Barrutia
 
 
  Sergio Martín González
 
 
  Noemí Torres Conde
 
  |   845254
  Nadia Osegui Barcenilla
 
 
  Itziar González Moro
 
 

Publicaciones del grupo

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