Endocrinología, Metabolismo, Nutrición y Enfermedades Renales » Investigaciones Funcionales en la Celiaquía
Coordinador de Grupo
José Ramón Bilbao Catalá
Doctor en Biología
Profesor titular/agregado Unidad Docente Facultad de Medicina y Enfermería de la UPV/EHU, Dpto. Genética, Antropología Física y Fisiología Animal
OSI Eskerraldea Enkarterri Cruces
Contacto
(0034) 946 01 2727
Miembros del Grupo
Ainara Castellanos Rubio
Ariadna Cilleros Portet
Iñaki Xarles Irastorza Terradillos
Maria Legarda Tamara
Silvia Martínez Velasco
Olga Merino Ochoa
Ane Olazagoitia Garmendia
Carolina Sagasti Pérez
Arantza sainz-Espiga Resines
Maialen Sebastian de la Cruz
Carlos Tutau Gomez
Líneas de Investigación
Estudios funcionales y Biología de Sistemas en enfermedad celíaca.
Inmunogenética de Enfermedades Complejas autoinmunes (Diabetes tipo 1 y enfermedad celíaca).
Actividades del Grupo

El objetivo de nuestro grupo es descifrar la compleja desregulación genética que predispone a la enfermedad celíaca, una enfermedad autoimmune que afecta al 2% de la población y que resulta un modelo de desorden humano eficaz debido a la disponibilidad, hasta la fecha, de biopsias de diagnóstico y seguimiento.

Nuestro trabajo se ha centrado sobre todo en estudios de asociación, de expresión y de variación en número de copias de genes candidato, así como en la identificación de nuevos genes y rutas metabólicas implicadas en la patogénesis de la enfermedad celíaca. Para ello, hemos utilizado técnicas como Real Time PCR, secuenciación y pirosecuenciación de DNA, diferentes plataformas de expresión génica y genotipado y múltiples herramientas bioinformáticas para el análisis de rutas biológicas y la selección de genes y vías de señalización que confieran susceptibilidad a nuestra enfermedad diana. Recientemente, nuestro grupo identificó las rutas más significativamente desreguladas en la enfermedad celíaca activa por medio de un estudio de expresión de todo el genoma, señalando algunas vías de señalización que pudieran ser las responsables de la inflamación sostenida presente en el intestino celíaco.

A día de hoy, nuestro grupo está trabajando en el análisis más a fondo de algunas de estas relevantes rutas metabólicas, evitando los clásicos estudios gen a gen e intentando obtener una fotografía más global de los diferentes procesos biológicos que se esconden detrás de la enfermedad. Por otro lado, estamos apostando por abrir nuevos frentes en el campo de la epigenética, mediante el estudio de la regulación génica por metilación y miRNAs, y en el campo del análisis funcional, ampliando nuestro espectro mediante ensayos en modelos celulares y estudios de proteínas.

Publicaciones Científicas

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Ordas I, Domenech E, Manosa M, Garcia-Sanchez V, Iglesias-Flores E, Penalva M; ENEIDA Registry GETECCU. Long-Term Efficacy and Safety of Cyclosporine in a Cohort of Steroid-Refractory Acute Severe Ulcerative Colitis Patients from the ENEIDA Registry (1989-2013): A Nationwide Multicenter Study. Am J Gastroenterol. 2017;112:1709-18. FI:9,566(Q1). DOI:10.1038/ajg.2017.180.

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Gordillo J, Cabre E, Garcia-Planella E, Ricart E, Ber-Nieto Y, Marquez L, et al. Thiopurine Therapy Reduces the Incidence of Colorectal Neoplasia in Patients with Ulcerative Colitis. Data from the ENEIDA Registry. J Crohns Colitis. 2015; 9:1063-1070. FI:6,585(Q1). DOI:10.1093/ecco-jcc/jjv145.

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Taxonera C, Ponferrada A, Gisbert JP, Bermejo F, Martinez-Arranz MD, de Castro ML, et al. Performance of Tuberculin skin test in routine screening for latent tuberculosis infection in patients with inflammatory bowel diseases. J Crohns Colitis. 2015;9:197-198. FI:6,585(Q1). ABSTRACT

Villafranca CM, Higuera R, Merino O, Nantes O, de la Piscina PR, Ramirez, Munagorri A., et al. Adalimumab treatment in Ulcerative Colitis patients who are naive to anti-TNF: Week 8 of our pilot study. J. Crohns Colitis. 2015;9:249. FI:6,585(Q1). ABSTRACT

Marroquí L, Santin I, Dos Santos RS, Marselli L, Marchetti P, Eizirik DL. BACH2, a Candidate Risk Gene for Type 1 Diabetes, Regulates Apoptosis in Pancreatic beta-Cells via JNK1 Modulation and Crosstalk With the Candidate Gene PTPN2. Diabetes. 2014;63:2516-27. FI: 8,095(Q1)

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Tesis

Autor/a: Amaia Jauregi Miguel. Título: Functional Studies of Tight Junction Genes in Celiac Disease. Directores: Dr. José Ramón Bilbao Catalá, Dra. Ainara Castellanos Rubio.

Autor/a: María Legarda Tamara. Título: Nuevos criterios diagnósticos de la enfermedad celiaca: valoración de los marcadores genéticos e inmunológicos. Director/a: Dr. Juan Carlos Vitoria Cormenzana, Dr. José Ramón Bilbao Catalá. UPV/EHU

Autor/a: Leticia Plaza Izurieta. Título: Functional implication of gwas candidate genes in celiac disease pathogenesis / Gwas gene hautagaien inplikazio funtzionala eritasun zeliakoaren patogenesian. Director/a: Dr. José Ramón Bilbao Catalá, Dr. Juan Carlos Vitoria Cormenzana. UPV/EHU

Autor/a: Patxi Xabier Txakartegi Etxebarria. Título: Umearen pisu sobera: esku-hartzea lehen mailako arretako pediatrian. Director/a: Dr. Juan Carlos Vitoria Cormenzana, Dr. Juan José Aurrekoetxea Agirre. UPV/EHU